Klinefelter sendromu bundan yaklaşık 80 yıl önce, Amerika Birleşik Devletleri’nde Massachusetts Devlet Hastanesinde çalışmakta olan Dr. Harry Klinefelter tarafından tanımlandı. O tarihlerde bu erkeklerin çocuk sahibi olma şansları yoktu, ama günümüzün gelişmiş teknik olanakları sayesinde Klinefelter sendromu artık çaresiz bir hastalık olmaktan çıktı.
Klinefelter sendromu erkekleri tutan genetik bir bozukluktur. Ancak kalıtsal olmayıp tesadüfen ortaya çıkar, yani aileden gelen bir hastalık değildir. Normal bir erkeğin hücrelerinde 46 adet kromozom bulunur. Oysa bunlarda fazladan bir X kromozomu da eklenerek, 47 kromozom olur ve bu da testislerin sağlıklı gelişmesini engeller. Neticede testisler küçük kalır ve sperm üretimi bozulur. Testisler tam gelişmediği için testosteron salgılaması da azalır ve erişkin yaşa gelinmesine rağmen testosteron çocuk yaşlardaki seviyesini sürdürür.
Klinefelter durumuna her 1000 erkekten birinde rastlıyoruz. Kısırlık nedeniyle tetkik edilen erkeklerin %4’ünde, azospermi olanların ise %15’inde bu hastalık görülmekte. Bir erkeğin Klinefelter olup olmadığını sıklıkla ergenliğe girdiğinde fark edebiliriz. Kişiden kişiye değişmekle birlikte bunlar testosteron düşüklüğü nedeniyle kas ve kemik gelişimi zayıf, kalça ve bel bölgeleri yağ birikimine bağlı kalınlaşmış, uzun boylu, memeleri büyük, küçük testisli ve sakal, kıl gelişimi yetersiz bir görünüme sahiptirler. Ama bunlar çok dikkat çekici olmadığı için ne zaman ki kısırlık şüphesi ile muayeneye gidilir, işte o zaman Klinefelter olduğu ortaya çıkar.
Klinefelter tanısı genetik inceleme ile konulur. Bu olguların karyotip analizleri 47,XXY şeklinde gelir. Aynı zamanda testosteron hormonu da ölçülmelidir. Şayet testosteron hormonu düşükse yerine konulması gerekir. Aksi takdirde değişik vücut sistemlerine ait ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Testosteron düşüklüğü özellikle cinsel performans yönünden sorun yaratır.
Klinefelter sendromu olan erkeklerde sperm tahlilinde ölü ya da canlı hiç sperm hücresi çıkmaz, çıksa bile doğal yolla gebelik yapamayacak kadar nadir sayıda görülür. Ama mikroTESE yapılırsa, olguların yarıya yakınında testislerde olgun sperm hücresi bulunabilir. Ancak son yıllarda uygulamaya başlanan yeni ROSI tekniği sayesinde, kuyruklu sperm çıkmasa bile kuyruk gelişimi yetersiz hücrelerle de tüp bebek yapılabilmekte.
Böyle erkeklerin TESE yapmadan önce bir süre tedavi edilmeleri, baba olma şansını artırabilir. Tedavide; testis içindeki testosteron seviyesini yükseltmek ve sperm üreten kök hücreleri beslemek amaçlanır. Daha önce yaptığımız ve uluslararası dergilerde de yayınlanan çalışmalarımız, testislerde sperm üreten kök hücrelerin sağlıklı olup olmadığını ortaya koyacak bazı markırların bulunduğunu gösterdi. Şayet ejakulatta bakılan bu belirteçler uygunsa, o zaman testosteron, östradiol ve FSH düzeyleri arasındaki dengeyi düzenleyecek şekilde bir tedavi protokolüne başlanır. Neticede testislerde mayoz bölünmesini tamamlamış, haploid olgunluk aşamasına gelmiş hücrelerin gelişip gelişmediği de yine ejakulatta markır araştırması yapılarak anlaşılabilir. Bu aşamalardan sonra mikroTESE yapılır ve çıkan dokular bir kez daha genetik olgunluk değerlendirmesi için incelenir. Bu da olumlu gelirse, o zaman ya standart ICSI ile ya da yeni ROSI tekniği ile tüp bebeğe geçilir. Tecrübelerimiz, bu protokolün tüp bebeğe geçme başarısını artırdığını göstermiştir.
Tüp bebek sırasında önemli olan bir diğer konu ise çocukta ortaya çıkabilecek olası genetik anormali riskidir. Bunu azaltmak için embriyolar kadına verilmeden önce genetik taramaya gönderilebilir ya da gebelik sırasında anneye bazı genetik testler yapılarak araştırılabilir.
Kısacası, çocuk sahibi olamayan erkeklerde az görülen bir neden de Klinefelter sendromu olup, genetik testle tanı konulur. Arkasından en az 3 ay uygun bir tedavi protokolü başlanırsa, mikroTESE ile sağlıklı hücreler elde edilip, güncel tüp bebek teknikleri ile kullanılarak baba olmak mümkündür.
Bu yazı Hürriyet Aile sayfasında yayınlandı.
