Çocuk sahibi olmaya niyetlenen ama henüz sonuç alamamış çiftleri en çok, “- Her şeyimiz normal ama neden olmuyor?” sorusu meşgul eder. Çünkü “her şey normal” demek gerçekten de her şeyin normal olduğu anlamına gelmez. Kısırlık şüphesi ile doktora başvurulduğunda rutin incelemeler sırasında erkekten istenen tek tetkik sperm analizidir. Oysa sperm analizi erkeğe ait tüm sorunları izah edecek kapasiteden çok uzaktır. Önceki yıllarda elimizdeki tek değerlendirme aracı sperm sayısı, hareketi ve şeklinin incelendiği standart bir tahlildi, ama artık günümüzde bunun yeterli olmadığı, sağlıklı bir çocuğun dünyaya gelmesi için spermin çok daha başka fonksiyonlarının da normal işlemesi gerektiği anlaşıldı. Bunlar arasında da en güncel konu spermin enerji kaynağı olan mitokondridir.
Geçtiğimiz günlerde Amerika Birleşik Devletleri’nde Massachusetts Üniversitesinden bir grup bilim insanı mitokondrinin sağlıklı bir gebelik için ne kadar önemli olduğunu vurgulayacak çarpıcı bir araştırmanın sonuçlarını paylaştı. Yaklaşık 500 çiftin incelendiği bu araştırmaya göre mitokondri sayısında azalma ve genlerindeki düzensizlikler gebelik şansını bir adet döngüsünde yarı yarıya, bir yıl içinde ise %18 oranında azaltmaktaydı.
Mitokondri, sperm hücresinin başı ile kuyruğu arasında tam ortasında yerleşmiş halde bulunur. Tahlillerde morfoloji sonucu verilirken “ara parça” olarak geçer. İnce, kalın ya da kısa olması bunda bir sorun olduğunun ilk işaretleridir. Ancak sadece şekline bakarak mitokondrinin sağlıklı olup olmadığı anlaşılmaz. Artık elimizde bunu gösterecek çok daha objektif kriterlere sahibiz. Günümüzde gelişmiş genetik testler mitokondrinin çalışma kapasitesi hakkında oldukça detaylı bilgi verebilmekte.
Mitokondri enerji üretir. Bu enerji sayesinde de sperm hücresi hareket edebilir, yumurtaya girebilir ve yumurtanın döllenmesi ile embriyo gelişimini başlatır. Şayet yeterli enerji üretilmezse sperm bunları yerine getiremez ve neticede o denemede gebelik de görülmez. İşte, artık “-Neden çocuğumuz olmadı?” sorusunun bir yanıtının mitokondri bozuklukları olabileceğini biliyoruz. Peki o halde mitokondride bir sorun olduğunu nasıl ortaya çıkarabileceğiz?
Mitokondri, sperminkinden ayrı olarak kendi genetik malzemesine yani DNA’sına sahiptir. Bugüne kadar mitokondri DNA’sı tarafından 13 farklı protein yapıldığı gösterilmiştir. Bu proteinlerin her biri farklı göreve sahiptir. Biz de bu proteinleri üreten genleri inceleyerek çalışmasında bir aksaklık olup olmadığını anlayabiliriz. Yukarıdaki araştırmada, kısırlık nedeniyle tetkik edilen erkeklerin spermlerinde ya mitokondri sayısının azaldığı ya da DNA’sındaki bazı genlerin eksik olduğu gösterilmiş. Buradan de rutin sperm tahlilleri ile saptayamayacağımız başka sorunların olabileceği anlaşılmakta. Sadece genlerde eksiklikler değil, protein üretimindeki hatalar da sağlıklı gebeliğin gelişmesini önleyebilir. Bu klonu üzerinde bizim de yaptığımız çalışmalar, mitokondride enerji üretiminden sorumlu bazı genlerin ifadelerindeki azalmanın kısırlık nedeni olabileceği yönünde sonuçlar verdi. Bunun üzerine kısırlık tetkikleri arasında artık FAM, ODF, IDH başta olmak üzere bir grup gen ifadesi ölçümlerini de değerlendirmeye başladık. Rutin sperm tahlili yanı sıra bunların da bakılması, gebeliğe mani olabilecek sperme ait bozuklukların ortaya çıkarılmasında önemli katkıda bulunmakta. Altta yatan nedenin bulunması, buna yönelik spesifik tedavilerin de verilmesini mümkün kılar. Böylelikle gereksiz ilaç kullanımı ve tüp bebek denemelerinden de kaçınmak mümkün olabilecektir.
Not: Bu yazı https://www.fanatik.com.tr sayfasında yayınlandı.
Resim: https://openclipart.org
