Klinefelter sendromu, yeni doğan her 500-600 erkek çocuktan birinde karşımıza çıkan nadir bir genetik bozukluktur. Uzun boy, memelerde büyüme ve testislerin küçük olması ile kendini belli eder. Hiç kuşkusuz bu görünümde her erkeğin Klinefelter’li olduğu söylenemez ama basit bir kromozom testi ile bunu anlamak mümkündür. Normalde 46,XY şeklinde gelmesi beklenen testin sonucunda 47,XXY yazıyorsa, bu Klinefelter olduğunu kanıtlar.
mikroTESE’nin payı çok büyük….
Tedavi edilmediklerinde ne yazık ki böyle erkeklerin %95-99’u kısır kalmakta. Çünkü testisler tam gelişemez ve içi hyalinize bir madde ile dolar. Normal sperm üretecek tubül yapısı bozulduğu için sperm sayısı ya sıfırdır ya da ileri derecede azalır. Sperm çıkışı olmayacağı için tek çare testislerden alınacak spermlerin tüp bebekte kullanılmasına kalır. MikroTESE tekniği ile olguların yarısına yakınında az da olsa olgun sperm bulmak mümkün. Tüp bebek ile bunların yarısında da gebelik sağlanabilir. Neticede Klinefelter’li erkeklerin yaklaşık dörtte biri baba olabilmekte. Ancak günümüzde geliştirilen yeni tekniklerle bu oran daha da artabilir.
Eksik olan testosteron mutlaka yerine konulmalı
Bununla birlikte henüz ergenliğe girmemiş çocukların tedavisinde ciddi sorunlar karşımıza çıkmakta. Bir kere bunlarda henüz sperm üretimi başlamadığı için sperm tahlili yapmak bir anlam ifade etmez. Kaldı ki sperm verecek olgunluğa da erişmiş değildirler. Burada asıl yönlendirici olan hormon tahlilidir. Kanda testosteron, FSH ve östrojen hormonlarının seviyelerine bakarak farklı tedavi yaklaşımları tanımlanmıştır. Klinefelterli erkeklerde tedavinin prensibi, ilk fırsatta sperm elde etmek ve arkasından da eksik olan testosteronun ömür boyu yerine konulacağı bir tedaviye başlamak olmalı. Çünkü düşük testosteron kemik erimesi, metabolik sendrom, obezite ve diyabet gibi ciddi sonuçlar doğurabilir.
Klinefelter tanısı konulduğunda öncelikle düşükse testosteronun yükseltilmesi gerekir. Ancak bunun doğrudan testosteron preparatları ile yapılması testislerde sperm üretimini baskılayabilir. O nedenle testosteronu dolaylı yoldan yükseltecek ve bu sırada sperm üretimini baskılamayacak alternatif ilaçlar tercih edilmeli. Bu amaçla elimizde oldukça etkili ürünler mevcut. Tedavide dikkat edilmesi gereken en önemli konu, bu ilaçların rastgele kullanılmayıp, kanda düzenli hormon kontrollerinin yapılmasıdır.
Hormon tedavisi yakın takip gerektirir
Hiç ilaç kullanmadan testosteronun normal olması durumunda, evlenip çocuk sahibi olmaya niyetlenilene kadar beklenmeli. Ama düşükse, mutlaka uygun ilaçlarla yerine konulmalı. Testosteron normale geldiği zaman ilaçlara ara vererek ya da dozu azaltarak ilerleyen sürede gelişebilecek yan etkilerinden de sakınılmış olunur. Yıllık kontroller sırasında tahlillerde sperm çıkmaya başladığında ise bunlar dondurularak saklanır ve hemen arkasından doğrudan testosteron tedavisi başlanarak yeterli kan düzeyinin idamesine geçilir. Ejakulatta sperm çıkması olguların ancak %8’inde mümkün olmakta. Böylelikle evlilik zamanı geldiğinde saklı hücrelerle tüp bebek yapılması da teminat altına alınmış olunur.
Belli bir süre ilaca devam edilmesine rağmen ejakulatta sperm görülmemesi durumunda ise TESE ameliyatı ile testis dokusunda sperm aranır ve bunlar da saklanır. Olgun sperm çıkmaması durumunda kök hücrelerinin ileride yeni geliştirilecek tekniklerle kullanılabileceği düşünülerek testis dokusunun saklanması da önerilmekte. Hatta zamanla sperm üretiminin daha da bozulması olasılığına karşın, pubertenin başlaması ile birlikte hiç beklemeden testis doku biyopsilerinin ameliyatla çıkarılıp saklanması da üzerinde tartışılan bir başka konudur.
Netice olarak, Klinefelter hastalığı artık mutlak bir kısırlık sebebi değildir. Erken yaş çocuklarda bozulmuş olan hormonal dengenin düzeltilmesini takiben sperm saklanması, mikroTESE ameliyatı ve ileride tüp bebek teknikleri sayesinde baba olmak mümkün. Hatta doğal yolla baba olmuş bazı Klinefelter vakaları bile bildirilmiştir.
Bu yazı hürriyet.com.tr/aile sayfasında yayınlandı
Resim: www.open.clipart/
