2 yıllık evli çift. Azoospermik. Genetik sonucu Klinefelter olduğu anlaşılmış; 47,XXY. FSH hormonu aşırı derecede yüksekti 60 mIU/mL. Testosteron ise alt sınıra yakın bulundu 2,7 ng/ml. Muayenesinde testisler çok küçüktü.
Bunun üzerine önce kısa süreli bir ilaç tedavisi yapılarak azoospermi teyit edildi. Arkasından mikroTESE yapılmasına karar verildi. TESE ile yeteri sayıda olgun, canlı sperm bulunarak saklandı. Daha sonra eşi hazırlanarak tüp bebeğe geçildi ve ilk denemede gebelik sağlandı.
Klinefelter 1500-2000 kişide bir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Normalde 46,XY olması gereken kromozom dağılımı 47,XXY şeklide artmıştır. Hastaların hemen hemen tamamında azoospermi vardır. Testislerin gelişimi geri kalmıştır, FSH ise çok yükselir. Ancak yine de ilk seferinde mikroTESE ile testislerde sperm çıkması mümkündür. Çıkmazsa, sperm üretimini sağlamaya yönelik değişik stimülasyon protokolleri uygulanabilir.
Resim: https://openclipart.org